Муколипидоз

Муколипидоз – патология, обусловленная дисфункцией расщепления сфингогликолипидов с мукополисахаридами. Отчего проявляется в грубых чертах лица, умственной отсталости и неврологических расстройствах.

.

.

В нервной ткани пациента, а так же во внутренних органах,  скапливает чрезмерное количество гликопидов и сфинголипидов, которые не выводятся из организма с мочой. По клиническим проявлениям, патология сильно схожа с болезнью Хюрлер. Хворь полностью не излечивается, можно лишь проводить поддерживающую терапию.  

Муколипидоз – Провоцирующие факторы липомукуполисахаридоза.

– Наследственный фактор, характеризующийся в нарушенной функции лизосомных гидролаз. 

Патогенез муколипидоза.

У больного выявлен недостаток, в крови и моче, в сыворотке и слюне, b-глюкоронидазы и b-гексозаминидазы, а так же арилсульфатазы А. А вот уровень лизосомных гидролаз – повышен. По этой причине, у пациента изменены аксоны периферических нервных корешков, почечные клубочки, имеются изменения и в эпителии почечных канальца, сердечные клапаны утолщены и происходит пролиферация мягкой и соединительной ткани аорты (её стенок). 

Муколипидоз – Симптоматика наследственного метаболического недуга.

В медицине выделено несколько видов недуга и каждый, по-своему проявляется. Муколипидоз Типы.

Муколипидоз 2 типа. Второго типа муколипидоз это: грубые черты лица и гипертрофия дёсен, кифозный сколиоз и косолапость, промежутки меж рёбер расширены; грыжа и врождённый вывих бедра; контуры суставов ярко выраженные. ОРВИ, незначительно помутнены роговицы глаз, грубая и толстая кожа, отёк вокруг глазных яблок. Физическое и психомоторное развитие задержано, и такие дети не доживают до пятилетнего вораста.

Синдром Марото-Ламп: низкий рост, суставы ограничены в подвижности, ноги короткие и умственная отсталость; дисплазия скелета и травмирование аорты с митральным клапаном.

Синдром Нормана-Ландинга: аномалия церепа с нависающим лбом и широко расставленными глазами; деформация носа; кифозный сколиоз, амавроза.

Болезнь Дерри: первые симптомы замечаются спустя десть – одиннадцать месяцев, после рождения малыша; нарушенная координация; ребёнок поздно начинает ходить; судороги; слабоумие; амавроз; атрофия зрительного нерва; аномалия позвоночного столба; ребёнок не доживает до десятилетнего возраста.  

Фукозидоз: первые симптомы проявляются, ближе к трём годам; парез, либо парез конечностей; слабоумие; аномалия позвоночного столба; череп с нависающим лбом; кожа с расширенными капиллярами; ребёнок не доживает до пяти лет. 

Маннозидоз: аномалия в развитии скелета; парапарез нижних конечностей; предрасположенность к инфекциям; недостаток лизосомального фермента в селезёнке, печени и головном мозге; ребёнок не доживает до трёх лет.

Псевдополидистрофия Гурлера: общее истощение; кифоз; грудная клетка деформирована; мышечная гипотония; обездвиженность; задержка в развитии; увеличены в размерах селезёнка и печень.

.

Mukolipidoz deti

.

Как диагностируется муколипидоз?

Точную диагностику больному ставит педиатр с генетиком, и только после изучения анамнеза и клинической картины. Так же, специалист должен отличить одну разновидность синдрома от другой, дабы назначить правильную терапию. Пациенту назначается: исследование лимфоцитов в костном мозге и периферической крови, специалисты должны осмотреть контрактуру конечностей малыша и гипотонию мышц; обследовать ствол головного мозга и спинного.

Но, в обязательном порядке специалисты должны проверить  сыворотку крови и лейкоциты, на выявление недостатка ферментов лизосомальных, а это и есть причина наследственного метаболического заболевания.

Терапевтические меры при обнаруженном липомукуполисахаридозе.

До сегодняшнего дня, так и не разработано специализированного лечения данного наследственного недуга. Но, чтобы предотвратить рождение больного малыша, осуществляется, с согласия родителей, пренатальная диагностика хвори, но данная процедура доступна не в каждой клинике. 

.    

.

.

Visits: 8

От admin

Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.

Please disable your adblocker or whitelist this site!

Our advertising blocks are unobtrusive and will not interfere with viewing the text.

.

Пожалуйста, отключите блокировщик рекламы или занесите этот сайт в белый список!

Наши рекламные блоки ненавязчивые и не помешают просмотру текста.

Не копируйте текст!