Муколипидоз

Муколипидоз – патология, обусловленная дисфункцией расщепления сфингогликолипидов с мукополисахаридами. Отчего проявляется в грубых чертах лица, умственной отсталости и неврологических расстройствах.

.

Муколипидоз - что это простыми словами?

.

В нервной ткани пациента, а так же во внутренних органах,  скапливает чрезмерное количество гликопидов и сфинголипидов, которые не выводятся из организма с мочой. По клиническим проявлениям, патология сильно схожа с болезнью Хюрлер. Хворь полностью не излечивается, можно лишь проводить поддерживающую терапию.  

Муколипидоз – Провоцирующие факторы липомукуполисахаридоза.

– Наследственный фактор, характеризующийся в нарушенной функции лизосомных гидролаз. 

Патогенез муколипидоза.

У больного выявлен недостаток, в крови и моче, в сыворотке и слюне, b-глюкоронидазы и b-гексозаминидазы, а так же арилсульфатазы А. А вот уровень лизосомных гидролаз – повышен. По этой причине, у пациента изменены аксоны периферических нервных корешков, почечные клубочки, имеются изменения и в эпителии почечных канальца, сердечные клапаны утолщены и происходит пролиферация мягкой и соединительной ткани аорты (её стенок). 

Муколипидоз – Симптоматика наследственного метаболического недуга.

В медицине выделено несколько видов недуга и каждый, по-своему проявляется. Муколипидоз Типы.

Муколипидоз 2 типа. Второго типа муколипидоз это: грубые черты лица и гипертрофия дёсен, кифозный сколиоз и косолапость, промежутки меж рёбер расширены; грыжа и врождённый вывих бедра; контуры суставов ярко выраженные. ОРВИ, незначительно помутнены роговицы глаз, грубая и толстая кожа, отёк вокруг глазных яблок. Физическое и психомоторное развитие задержано, и такие дети не доживают до пятилетнего вораста.

Синдром Марото-Ламп: низкий рост, суставы ограничены в подвижности, ноги короткие и умственная отсталость; дисплазия скелета и травмирование аорты с митральным клапаном.

Синдром Нормана-Ландинга: аномалия церепа с нависающим лбом и широко расставленными глазами; деформация носа; кифозный сколиоз, амавроза.

Болезнь Дерри: первые симптомы замечаются спустя десть – одиннадцать месяцев, после рождения малыша; нарушенная координация; ребёнок поздно начинает ходить; судороги; слабоумие; амавроз; атрофия зрительного нерва; аномалия позвоночного столба; ребёнок не доживает до десятилетнего возраста.  

Фукозидоз: первые симптомы проявляются, ближе к трём годам; парез, либо парез конечностей; слабоумие; аномалия позвоночного столба; череп с нависающим лбом; кожа с расширенными капиллярами; ребёнок не доживает до пяти лет. 

Маннозидоз: аномалия в развитии скелета; парапарез нижних конечностей; предрасположенность к инфекциям; недостаток лизосомального фермента в селезёнке, печени и головном мозге; ребёнок не доживает до трёх лет.

Псевдополидистрофия Гурлера: общее истощение; кифоз; грудная клетка деформирована; мышечная гипотония; обездвиженность; задержка в развитии; увеличены в размерах селезёнка и печень.

.

Mukolipidoz deti

.

Как диагностируется муколипидоз?

Точную диагностику больному ставит педиатр с генетиком, и только после изучения анамнеза и клинической картины. Так же, специалист должен отличить одну разновидность синдрома от другой, дабы назначить правильную терапию. Пациенту назначается: исследование лимфоцитов в костном мозге и периферической крови, специалисты должны осмотреть контрактуру конечностей малыша и гипотонию мышц; обследовать ствол головного мозга и спинного.

Но, в обязательном порядке специалисты должны проверить  сыворотку крови и лейкоциты, на выявление недостатка ферментов лизосомальных, а это и есть причина наследственного метаболического заболевания.

Терапевтические меры при обнаруженном липомукуполисахаридозе.

До сегодняшнего дня, так и не разработано специализированного лечения данного наследственного недуга. Но, чтобы предотвратить рождение больного малыша, осуществляется, с согласия родителей, пренатальная диагностика хвори, но данная процедура доступна не в каждой клинике. 

.    

.

.

Digiprove sealКопирование материалов запрещено. Уважайте труд авторов! © 2022 Olga Olga

Просмотров: 7

от admin

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.

Напишите нам

error

Пожалуйста, поделитесь советом в соцсетях.

%d такие блоггеры, как: